Het retinoblastoom kan zich op verschillende manieren manifesteren. Soms veroorzaakt de in het netvlies groeiende tumor een wittige reflex in de pupilopening, het zogenaamde kattenoog.

Af en toe valt dit voor het eerst op bij geflitste foto’s waarbij de pupillen in een of beide ogen niet gelijk oplichten. Sommige kinderen met een retinoblastoom worden scheel omdat het zicht door de tumorgroei afneemt.

Zoals gezegd is de kans op een succesvolle behandeling van retinoblastoom groot. Toch is er vooral bij de grote tumoren waarbij het gezwel zich buiten de oogbol heeft uitgebreid een veel lagere overlevingskans. De tumor kan zich dan via het hersenvocht en de bloedbaan door het hele lichaam kan verspreiden.

Een ander probleem is dat patiënten met de erfelijke vorm van retinoblastoom een verhoogde kans lopen een tweede primaire tumor (dat is iets anders dan een uitzaaiing) te krijgen in de botten, weke delen van de huid of hersenen.

Dit risico wordt nog groter wanneer de tumor uitwendig is bestraald. Er is in Nederland en over de hele wereld veel onderzoek gaande om de diagnostiek en behandeling van het retinoblastoom nog verder te verbeteren.

De Lairessestraat 59   1071 NT   Amsterdam   020-679 71 55   omca@me.com   www.omca.nl

Een zeldzame vorm van kanker die onstaat in het netvlies van het oog

Retinoblastoom is een zeldzame vorm van kanker, die ontstaat in het netvlies van het oog.

De ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen onder de 5 jaar en is bij vroegtijdige herkenning goed behandelbaar.

Onbehandeld kan de kanker zich door het lichaam verspreiden met fatale afloop.

Het komt in Nederland bij 12 tot 15 nieuwe patiëntjes per jaar voor.

Oorzaken

Retinoblastoom is in een deel (40%) van de gevallen erfelijk overdraagbaar. Bij familiaire belasting zijn vaak beide ogen aangedaan. De overige 60% van de gevallen is niet erfelijk;  bij deze ‘ sporadische’ vorm van retinoblastoom is de aandoening veelal tot één oog beperkt.

Verschijnselen

Ook kan er een pijnlijk rood oog ontstaan lijkend op een oogontsteking of verhoogde oogdruk. Oogheelkundig onderzoek, vaak uitgebreid met aanvullende onderzoeken zal dan de diagnose kunnen leveren.

Wanneer een van de ouders van een baby vroeger behandeld is voor de erfelijke vorm van retinoblastoom heeft dit kind ongeveer 50%  kans retinoblastoom te krijgen. In principe worden deze babies daarom vooral in de eerste levensjaren zeer frequent oogheelkundig onderzocht (in narcose gespiegeld) zodat een eventuele tumor in een zo vroeg mogelijk stadium wordt ontdekt. Dan heeft de behandeling de grootste kans op succes.

Kinderen bij wie de oogarts een retinoblastoom vermoed of vaststelde bij oogspiegelonderzoek, veelal in narcose, worden uitgebreid nader onderzocht. Er wordt een echo van de ogen gemaakt, het kind wordt onderzocht door een kinderarts, er wordt  een MRI scan gemaakt, een ruggenprik is dikwijls nodig om uitbreiding buiten het oog in het zenuwstelsel uit te sluiten. Ook zal er een DNA analyse plaatsvinden om mogelijk aanwezige erfelijke aanleg op te sporen.

Behandeling

Belangrijk voor een succesvolle behandeling is dat de ziekte zo snel mogelijk wordt vastgesteld, hoe eerder de behandeling begint des te groter de kans dat de schade beperkt blijft. De kans op succesvolle behandeling is groot;  meer dan 90% van de behandelde kinderen is na 5 jaar nog in leven.

Retinoblastoom kan op diverse manieren behandeld worden afhankelijk van de uitbreiding en de aard van de tumor.

Soms vindt uitwendige bestaling van de tumor plaats, ook kan chemotherapie in combinatie met laser bestraling worden gegeven; in andere gevallen wordt bestraald  met op de oogbol gehechte radioactieve schildjes.

Wanneer de tumor zo groot is dat het oog niet behouden kan worden wordt de hele oogbol verwijderd en vervangen door een prothese.

Omdat de behandeling bij retinoblastoom vaak langdurig en ingrijpend is en de ziekte ook op langere termijn consequenties heeft is in Nederland is de behandeling van kinderen met Retinoblastoom geconcentreerd in enkele grote centra. Bij de behandeling van kinderen met retinoblastoom zijn veelal meerdere disciplines betrokken:  de oogarts, de kinderarts en de kinderoncoloog, de geneticus, de radiotherapeut de radioloog, en de anesthesist. Ook een psycholoog en/of orthopedagoog maken deel uit van het behandelteam.

Prognose

A modern child growing up in today’s gadget-filled world is photographed nearly all day long by parents who must capture every precious moment that time would otherwise eat up.

Conveniently, a basic camera with a flash can also help spot retinoblastoma, a malignant cancer that, like others, is easier to treat if diagnosed early.

Professional screenings for the disease are rare, and it’s been known for a while that “white eye” showing up in flash photos, also known as leukocoria, is indicative of advanced retinoblastoma. Yet, using personal photos hasn’t been seriously considered as a screening option for early detection of the disease.

Bryan F. Shaw, a chemistry and biochemistry professor at Baylor’s College of Arts & Sciences, and his wife noticed leukocoria in the photos of his son, which followed with a diagnosis of retinoblastoma.

Shaw followed to see whether this could be a systematic way to screen children, and assembled a team that went through 7,000 photos of eighteen kids with and without the disease that were provided by the parents. They discovered that even photos days after birth can show signs of leukocoria that can be indicative of retinoblastoma and that the frequency of white eye is linked to the disease’s progression. Moreover, the visual characteristics of the eye can be measured and turn out to be correlated to the true intensity of leukocoria.

From Baylor’s announcement:

After analyzing his son’s pictures and quantifying the daily occurrence of leukocoria, Shaw was able to determine that “white eye” is not necessarily a symptom of advanced retinoblastoma, but that leukocoria can be a symptom of retinoblastoma in its earliest stages, for example, at 12 days old as in Noah’s case.

Shaw also found “that the intensity of the “white eye” was different in each of his son’s eyes and that the saturation, or measurement of color concentration, was lower in the eye with the larger tumors.” These findings suggest that a digital camera can not only alert parents that their child might have retinoblastoma, but it can also inform a doctor of its severity.

“From our work, we were able to create the first quantitative scale of leukocoria by which to evaluate the intensity of retinoblastoma-linked leukocoria,” Shaw said. “We were able to determine that the frequency of leukocoria can correlate with the clinical severity of retinoblastoma. Leukocoria can emerge in low frequency in early-stage retinoblastoma and increase in frequency during disease progression and decrease during disease remission.”

Study in PLOS ONE: Colorimetric and Longitudinal Analysis of Leukocoria in Recreational Photographs of Children with Retinoblastoma…

Baylor press statement: Parent’s Use of Digital Photography Shown as an Effective Tool in Diagnosis of Retinoblastoma…

Recreational Photos Reveal Early Stages of Retinoblastoma